全基因组重测序（变异位点 遗传进化 基因预测）
全基因组范围内查找个体或群体间DNA水平各种类型的变异，进行遗传进化分析；通过单体型预测，进行全基因组关联分析（GWAS）。
基于高通量测序的人/动植物全基因组关联分析
基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。